Мутация MTHFR C677T — что означает результат?

Обновлено: 2 октября 2026 г.

Справочный материал редакции «Здравый Смысл». Как мы готовим статьи

Мутация MTHFR C677T — это не болезнь, а особенность гена, который помогает усваивать фолиевую кислоту. У некоторых людей эта мутация может немного снижать эффективность усвоения, но часто это не вызывает проблем со здоровьем. Результаты анализов всегда нужно обсуждать с врачом, так как они оцениваются в комплексе с самочувствием и другими данными.

Простыми словами

Мутация MTHFR C677T — это вариант гена, который отвечает за переработку фолиевой кислоты в организме. У людей с этой мутацией процесс усвоения фолиевой кислоты может быть немного менее эффективным. Это может иметь значение при планировании беременности или наличии определенных заболеваний, но часто не требует вмешательства.

Нормальные значения

Для мутации MTHFR C677T обычно оценивается генотип: СС (нет мутации), СТ (одна мутация), ТТ (две мутации). Нормальными считаются оба варианта, но при генотипе ТТ эффективность фермента может быть снижена.

Возраст	Мужчины	Женщины
Любой	Генотип СС (нет мутации)	Генотип СТ (одна мутация)
Любой	Генотип ТТ (две мутации)	Может быть снижена активность фермента

Причины повышения

Не применимо для данного анализа, так как это генетическая особенность, а не отклонение от нормы.

Причины понижения

Не применимо для данного анализа, так как это генетическая особенность, а не отклонение от нормы.

Возможные причины

Наследственность: мутация передается от родителей.
Распространенность: встречается у 10-40% населения в зависимости от этнической принадлежности.

Когда срочно обратиться к врачу

Повышенный уровень гомоцистеина в крови (может быть связан с этой мутацией и повышать риски).
Осложнения во время беременности (например, преэклампсия, отслойка плаценты).
Тромбозы (образование сгустков крови).
Дефицит фолиевой кислоты, подтвержденный анализами.

Частые вопросы

Это болезнь?

Нет, мутация MTHFR C677T — это не болезнь, а генетическая особенность. Она лишь указывает на возможные изменения в работе организма, которые могут потребовать внимания врача.

Нужно ли сдавать этот анализ всем подряд?

Нет, этот анализ обычно назначается врачом по показаниям, например, при планировании беременности, проблемах с зачатием, повышенном уровне гомоцистеина или при наличии семейной истории сердечно-сосудистых заболеваний или тромбозов.

Что делать, если у меня обнаружили мутацию?

В большинстве случаев никаких специальных действий не требуется. Врач может порекомендовать убедиться, что вы получаете достаточно фолиевой кислоты с пищей или в виде добавок, особенно если вы планируете беременность. Важно обсудить результаты с врачом.

Влияет ли мутация на детей?

Мутация может передаваться детям. Если у вас есть мутация, ваш ребенок также может ее унаследовать. Врач может оценить риски, связанные с этой мутацией, в контексте здоровья вашего ребенка.

Что обязательно сообщить врачу

Результаты анализа на мутацию MTHFR C677T.
Уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина в крови (если сдавали).
Наличие хронических заболеваний (особенно сердечно-сосудистых, тромбозов).
Планируете ли беременность или уже беременны.
Принимаемые лекарства и витаминные добавки (особенно фолиевую кислоту).
Наличие подобных мутаций или заболеваний у близких родственников.

Что можно спросить у врача

Нужно ли мне принимать фолиевую кислоту или другие витамины из-за этой мутации?
Есть ли у меня повышенный риск каких-либо заболеваний из-за этой мутации?
Какие еще анализы мне стоит сдать?
Нужно ли корректировать дозировку лекарств (если принимаю)?

Официальные рекомендации по теме

Для углублённого чтения. Статья — общий справочный материал и не заменяет консультацию врача.